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①通过浏览器下载
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一、
浙江在线06月21日讯41岁的衢州江女士,本该是一名幸福的妈妈,因为儿女双全,老公又顾家。
但三年前,就在儿子祺祺十个月大时,却被发现患有名为“戈谢病”的罕见病。为给祺褀治病,家里七拼八凑已经花了50多万元,还卖掉了在杭州开的一家小饭店,这可是全家唯一的经济来源,但儿子的病情没有好转迹象。
“我们陆续收到社会上一些好心人的捐助,不过终究不是长久之计。迫切希望政府有关部门能够关注像我们这样的罕见病群体。”昨天,江女士拿出自己写的一封求助信,不过她不知道该交给哪个部门。
关掉饭店,辗转求医
杭州的生活成本太高,为给孩子治病,江女士只能在衢州和杭州两地奔波。每个月至少来一趟杭州,找浙大医学院附属儿童医院血液科的宋华医生。这种奔波除了舟车劳顿,更多的是心理上的疲劳。
儿子祺祺出生在2009年7月,出生时的开心与幸福,全家人至今都记得。因为在祺祺之前,夫妻俩已经有一个女儿,和祺祺相差12岁,两个孩子都属牛。祺祺42天时,江女士带他到杭州看望开饭店的丈夫邱先生,邱先生高兴得一直不肯松手。
但好景不长,祺褀10个月大时,开始经常性感冒、住院,喉咙气管持续发炎。起初家人以为是年纪太小抵抗力差的缘故,到社区体检发现血小板偏低,再到省儿保检查,初诊为戈谢病。戈谢病,光听这名字就陌生得很,医生说,这是一种非常罕见的血液病,至今国内患病人群不过数百人。
江女士一家不相信这个结果,又抱着祺祺去北京找专家。2012年春节,全家人都在心神不宁中等待结果。4月8日,北京的确诊结果出来,正在小饭店帮忙的江女士,接完电话后只感觉天旋地转,脑子一片空白。丈夫坚持做完生意后,默默关上饭店的门,回家抱着祺28圈app注册祺开始辗转求医。
戈谢病,是因为体内缺乏一种酶,导致多种器官受累发病,肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少,儿童生长发育滞缓等是其常见症状。
在三年的求医过程中,这些症状陆续出现在祺祺身上。他的肚子鼓得像怀孕七八个月的孕妇,快4周岁了身高还只有80厘米,体重12公斤,走路都十分困难。
因为血液有问题,夜里祺祺总是睡不好,要醒好几次,皮肤还经常瘙痒,喉炎、气管炎、肺炎更是经常发作,一年365天几乎有200多天需要在医院度过。
因为疾病,江女士没法继续在小饭店帮忙,只能全职在家照顾儿子。丈夫一个人也无力支撑饭店,只好将每个月能赚1万多元的小饭店转手卖给别人,去工地打工,每个月赚三四千元的工资。
朝夕相伴四年,无法想象失去儿子
“医生建议我们用一种进口的生物药,但这种药非常贵,祺祺一个月要用三瓶,花费近7万元。以后体重增加了,用量还要加大,成年人一年估计药费会达到200万元。看到他肚子越来越大,我们咬牙掏出所有的积蓄并向亲戚朋友借了钱,买了三个月的药。三个月后,再也没有钱买药了。”江女士说,药需要终生服用,病就像一个无底洞,将一家人都吸进去,却看不到未来。
为了缓解疾病带来的不适,江女士开始给祺祺服用中药,但是一年来,祺祺的脾脏还是在持续增大。去年年底,为了保住祺祺的命,他们将祺祺送到医院做了脾脏切除术,切下来的脾脏足有5斤重。
“祺祺脑子很聪明,长得也好看,带到公园里玩的时候,人家都说可爱。但是我不敢告诉他们祺祺已经四周岁了,他看起来还像个小婴儿。因为生病,28圈app注册他一直待在家里,没有一个小朋友陪他玩,很孤独。”江女士说,当初取名祺祺的时候,希望他能平安快乐,没想到这个简单的愿望根本无法实现。
“有的好心人看到我们家里的情况,就给我们捐钱捐物,我很感谢他们。不过更希望国家能帮帮我们,所以我写了一封自己情况的信,却不知道该给那个部门。”江女士说,她希望像祺祺这样罕见病人的疾病用药,能够纳入医保报销。
虽然祺祺得的是罕见病,是一个在外人看来不完美的宝宝,但对于江女士一家来说,朝夕相伴4年多,他们根本无法想象失去祺祺的日子。
罕见病用药,有待国家出台相关政策
江女士的心愿能实现吗?
昨天,记者也咨询了浙江省人力资源和社会保障厅医保处。工作人员表示,医保报销的目录规定是根据药品种类来分类的,没有根据疾病分类,只要进入目录的药品,在治疗过程中使用到了,都可以报销。戈谢病的治疗特效药,是否能够纳入医保目录,需要国家层面制定政策。
“戈谢病和其他许多罕见病一样,主要的治疗药物是进口药,这些药要纳入医保目录,还需要一个过程。”业内人士表示,目前国内罕见病的定义还不明确,因为在国外罕见的疾病,在国内并非罕见。另一方面,一些罕见病的特效药,因为疾病人群还不广泛,在全国各家医疗机构的治疗还未形成统一规范,所以要纳入医保目录也有难度。
记者了解到,国家医保目录每五年会修订一次,今年将是又一个五年的开始,不少罕见病的治疗药品是否能够纳入目录,还无从得知。
不过,去年6月份,国家人力资源社会保障部表示,随着医疗保险筹资和保障水平的不断提高,以及对新药特效药安全有效性的认可度进一步提高,将逐步把罕见病患者急需的特效药纳入医疗保险药品目录。
希望不久的将来,能够有让江女士等罕见病患儿父母感到欣慰的好消息。
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